Бесплатно по России
НОВОСТИ КОМПАНИИ
ПОПУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА
НАУКА И ИССЛЕДОВАНИЕ
ЗДОРОВЫЙ ОБРАЗ ЖИЗНИ
29 июня 2014
История исследования генов
С течением времени, начиная с XX столетия, наши знания о генах, об их устройстве и предназначении значительно расширились. Стоит благодарить проведенные за это время исследования в области генетики. Грегор Мендель в своей работе «Опыты над растительными гибридами» впервые определил существование дискретных единиц наследственности.

Скрещивая и анализируя результаты различных сортов гороха, им был сделан вывод, что отдельные признаки контролируются некими факторами, которые не исчезают, не сливаются, а комбинируются и проявляются у потомков в определенных численных соотношениях (3:1; 9:3:3:1 и др.).
В 1909 г. Датский биолог Вильгельм Иогансен предложил называть генами единицы наследственности, совокупность генов организма – генотипом, а их проявление фенотипом. К середине 20-х гг. XX века, благодаря работам Томаса Моргана и его команде, появилось представление о гене, как о единице мутации, рекомбинации и функции. В те годы генетический анализ рецессивных мутаций проводился с помощью функционального и рекомбинационного тестов на аллелизм.

Функциональный тест. Функциональное сходство рецессивных аллелей одного гена определялось по проявлению мутантного фенотипа у гетерозигот. Проявление нормального фенотипа у гетерозигот считалось доказательством неаллельности рецессивных мутаций. Однако этот тест оказался недостаточно точным, потому что в отдельных, редких случаях гетерозиготы по аллелям одного гена могут иметь нормальный фенотип. Кроме того, функциональный тест не применим к доминантным аллелям, так как гетерозиготы по нормальному доминантному (+) и рецессивному (а) аллелю одного гена (а /+), также как и гетерозиготы по аллелям различных генов (а/+ b/+), имеют обычно нормальный фенотип. В конце 40-х годов Эдвард Льюис предложил более точный и информативный цис-транс-тест для определения аллельности мутаций.

Рекомбинационный тест. Согласно этому тесту мутации признавались неаллельными, если между ними происходил кроссинговер. Однако в более поздних исследованиях 40-50-х годов при увеличении разрешающей возможности генетического анализа было показано, что кроссинговер имеет место и в пределах одного гена, хотя и с низкой частотой, измеряемой в сотых и тысячных долях процента. С другой стороны, есть участки хромосом (прицентромерные и прителомерные), в которых кроссинговер между соседними генами затруднен, и поэтому его отсутствие в таких участках не является доказательством аллельности мутаций.

Разрешающие возможности применяемых методов анализа были таковы, что ген можно было определить только,

как часть хромосомы, неделимую при возникновении мутаций и в процессе рекомбинации с другими генами.

В 1929 г. впервые появились экспериментальные доказательства делимости гена. А.С. Серебровский и Н.П.Дубинин выявили сложное строение гена achaete scute (редукция шетинок). Мутации отдельных участков этого сложного гена вызывают отсутствие разных щетинок. В случае перекрывания этих участков («центров», по терминологии авторов) у гетерозигот отсутствуют только общие щетинки. У Drosophila melanogaster задний отдел груди scutellum имеет 4 щетинки. Если у гомозигот sc2/sc2 отсутствуют щетинки 1,2, 3, а у мутантов sc5/sc5 -2, 3,4, тогда у компаундов, т.е. гетерозитот по аллелям одного гена sc2/ sc5, будут отсутствовать щетинки 2 и 3. Такое явление было названо ступенчатым аллелизмом.

На примере различных мутаций локуса ас sc авторами было доказано, что ген не всегда мутирует полностью: мутации могут затрагивать различные его участки. Данная идея о делимости гена не сразу нашла отклик среди генетиков, однако множество данных, полученных на различных объектах, в конце концов, убедили генетическое сообщество в том, что ген не является единицей мутации и рекомбинации.

На сегодняшний день, некоторые гены достаточно изучены, чтобы выявлять определенные взаимосвязи и делать выводы. Исследования в области генетики не стоят на месте и на сегодняшний день происходят все новые и новые открытия.
Тэги: наука
Made on
Tilda