Бесплатно по России
НОВОСТИ КОМПАНИИ
ПОПУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА
НАУКА И ИССЛЕДОВАНИЕ
ЗДОРОВЫЙ ОБРАЗ ЖИЗНИ
20 октября 2014
Методы ДНК–тестирования
Современная медицина становится всё более персонализированной и от этого более эффективной. Наука открывает новые направления, совершенствуются методы диагностики и лечения. Но обычному человеку довольно сложно разобраться во всем этом. Бесконечные анализы и исследования, которые необходимы для выявления заболевания, крайне сложны и зачастую неинформативны. За последние годы к многочисленным физиологическим и биохимическим показателям здоровья добавились генетические тесты. Потенциал генетического анализа невероятно высок, поэтому необходимо разобраться в том, как он работает.

Существует несколько методов ДНК–тестирования. Часть из них уже достаточно устарела, другие могут заменять или дополнять друг друга.

Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов — ПДРФ

Один из ранних методов, основанный на использовании особых ферментов — рестриктаз. Рестриктазы разрезают нить молекулы ДНК в определенных местах, распознавая последовательности нуклеотидов. Если у человека в какой-то молекуле ДНК в результате мутаций меняется состав нуклеотидов, то рестриктазы не могут разрезать эту часть молекулы. После обработки образца ДНК ферментами определяют длину получившихся фрагментов ДНК. В зависимости от наличия тех или иных мутаций фрагменты будут иметь разную длину.

Метод полимеразной цепной реакции — ПЦР

Этот метод появился в 1983 г. Его изобретателю через восемь лет присудили Нобелевскую премию. Метод ПЦР активно применяется в исследованиях геномов различных организмов, в том числе человека. Суть метода состоит в многократном увеличении количества исследуемых последовательностей ДНК за счет работы фермента полимеразы. Полимераза копирует участок последовательности ДНК между двумя короткими последовательностями, которые называют праймерами. Различные комбинации метода ПЦР и ПДРФ позволяют проводить самые разные исследования. Это наиболее простые и универсальные методы анализа.

Секвенирование ДНК

Методы секвенирования, то есть прочтения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, дают наиболее полную информацию о геноме. Секвенирование выявляет все возможные вариации и мутации генов, а также многочисленные длинные и короткие повторы. Стоимость секвенирования постоянно снижается, а скорость растет. В первый раз геном человека секвенировали 13 лет и потратили 3 миллиарда долларов, на второй понадобилось 5 лет и 300 миллионов долларов. Сейчас геном человека секвенируют за 5–20 тысяч долларов, а уже к 2020 году прогнозируют снижение цены до 500–1000 долларов. Основной проблемой секвенирования остается крайне сложная интерпретация полученных данных. Геном человека состоит из 3-х миллиардов пар нуклеотидов и большая их часть не несет какой-либо важной информации о здоровье. Поэтому в практику медицинского ДНК–тестирования секвенирование не включают.

Детекция ДНК на чипах

Метод ДНК–микрочипов активно развивается. Он позволяет проводить быстрый анализ ДНК, концентрируясь только на наиболее важной информации. С помощью ДНК–чипов анализируются однонуклеотидные замены, имеющие большое значение в развитии различных заболеваний, в реакции на лекарственные препараты и влияющие на способность усваивать те или иные продукты питания. Безусловно, ДНК-микрочипы являются одним из наиболее перспективных методов анализа, но из-за сложности разработки и внедрения их применение пока ограничено.

В настоящее время из всех перечисленные методов наиболее распространена ПЦР, поскольку этот метод является наиболее простым и универсальным. В современных условиях внедрение ПЦР сопровождается минимальными вложениями и это при том, что интерпретировать результаты достаточно просто.
Made on
Tilda