Как результат генетического теста помогает врачу вылечить ВЗК

Как результат генетического теста помогает врачу вылечить ВЗК

«Воспалительные заболевания кишечника молодеют…», — утверждает врач-гастроэнтеролог, диетолог и генетик Асима Гадельшина. Но многие ключи к своему здоровью становятся известны, когда пациент сдает генетический тест. Выявляются пищевые непереносимости, генетически обусловленные дефициты витаминов и минералов, неподходящий образ жизни. Но все это возможно исправить. Асима Гадельшина поделилась с MyGenetics опытом ведения пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (далее — ВЗК).


— Как вам удается следить за новыми тенденциями в медицине, в частности, связанными с генетическими исследованиями и новейшими практиками? Как именно вы познакомились с MyGenetics?

— Я поступила на диетологию, отучилась в РУДН и в сети нашла Людмилу Селедцову, врача-диетолога. Именно так я и познакомилась с компанией MyGenetics, это был уже 2017 год. Я серьезно заинтересовалась генетикой, начала слушать вебинары от компании, и меня пригласили в команду MyGenetics. И прежде чем принять это приглашение, я приобрела себе тест MyExpert. Помню все это очень подробно: как получила консультацию от специалиста, как поняла, насколько это здорово, и вот уже несколько лет я в этой классной команде. Здесь очень дружные и интересные специалисты, мы всегда что-то обсуждаем на совместных встречах, обмениваемся знаниями. Среди нас нет соперников, нет конкурентов, все учатся друг у друга и обмениваются профессиональным опытом. Сейчас я работаю в медико-генетической консультации врачом-диетологом.


— В своем подходе вы учитываете генетические факторы пациентов. Расскажите, пожалуйста, как именно генетика помогает вам в работе?

— Генетика на самом деле очень важна. Когда мы используем такую информацию в своей работе, то можем предостеречь человека от различных рисков развития
заболеваний, от формирования тех или иных симптомов болезней. Например, мы можем предотвратить повышение холестерина, ожирение, болезнь Альцгеймера, лактазную недостаточность. Ко мне как к гастроэнтерологу порой на прием приходят врачи от других докторов, которые длительно лечат хронический панкреатит,
а результаты ДНК-теста выявляют, что это совсем другое заболевание. В данном случае это был не хронический панкреатит, а диарея, связанная с непереносимостью лактозы.
Также и при непереносимости глютена пациенты получают большое количество препаратов, при этом эффекта от лечения нет. Мы меняем питание, убираем продукты-провокаторы. У кого-то это глютен, у кого-то это продукты, содержащие лактозу, у кого-то это продукты, богатые фруктозой, у кого-то это трансжиры. И, конечно, мы убираем все вредные «промышленные» продукты в первую очередь. То есть мы работаем максимально, очищая рацион, и видим потрясающий результат. У человека прошли боли в животе, прошли высыпания, изменилась кожа, появилось больше выносливости, ушел дефицит железа, причем без приема препаратов железа, потому что восстанавливается тонкий кишечник и всасывающая способность становится намного лучше. Поэтому, конечно, я использую генетику. Это мощный инструмент в руках знающего врача.


— По вашему большому опыту, расскажите, как часто встречаются ВЗК у пациентов? Есть ли взаимосвязь между образом жизни и возникновением данных заболеваний?

— ВЗК сейчас быстро молодеют, конечно. Очень много детей стало обращаться с воспалительными заболеваниями кишечника тяжелого течения. Прослеживается огромная взаимосвязь с питанием, с образом жизни, с циркадными ритмами, с нарушением режима труда и отдыха. Я расспрашиваю пациента, как его дела, как живет, какое у него питание, как сон, как отдых, и он мне рассказывает: «Ложусь в два часа ночи, просыпаюсь в шесть утра». Мы сразу понимаем, что весь ритм нарушен, что постоянно присутствует стресс. Недавно на приеме был подросток: в семье никто не понимает, проблемные отношения с мамой, папой, друзьями, учителями, не дают поиграть в компьютерные игры, большая школьная нагрузка. Питание проседает полностью, он ест одни продукты-антинутриенты, которые полностью нарушают
усвоение витаминов и минералов, поддерживая воспалительное
течение со стороны кишечника (трансжиры, переизбыток сахара, консерванты, красители, копчености, жареная еда, фастфуд). Все это является пусковым механизмом. Конечно, возможна еще и генетическая предрасположенность, она тоже может влиять на появление и развитие ВЗК, но огромное значение имеет питание и образ жизни таких пациентов.


— Какие общие клинические проявления есть у ВЗК?

— Воспалительные заболевания кишечника могут длительно не показывать свою симптоматику. Они могут отражаться даже на других органах и системах. Что это значит? Когда пациент не знает, из-за чего у него те или иные симптомы, например, хроническое воспаление со стороны глаз, хроническое поражение суставов, хроническое повышение температуры, хронические боли в животе, рецидивирующие стоматиты, нарушение микрофлоры полости рта, и вот в таких случаях уже можно заподозрить те же ВЗК, к примеру. У детей сюда добавляется дефицит веса, недостаток физического развития, отсутствие роста — это все тоже может быть проявлением воспалительных заболеваний кишечника. Я считаю, что в любом случае врач-гастроэнтеролог, врач-диетолог всегда должен быть «в арсенале» у родителей вместе с врачом-педиатром. И сейчас я уже понимаю, что и врач-генетик тоже должен быть рядом, как и врач-офтальмолог, и врач-отоларинголог.
Нужно не забывать профилактически посещать всех специалистов, сдавать определенный перечень анализов и, конечно, всегда беседовать
с ребенком о нагрузке зрительного аппарата, о питании, о стрессах, о режиме труда и отдыха. Об этом нужно напоминать даже взрослым, и врач берет на себя эту функцию.


— Как вам удается без применения препаратов убрать у пациента дефициты?

— Да, с дефицитами все намного интереснее. Пациенты ко мне приходят и говорят, что пропивают курс минералов и витаминов полгода, а ничего не усваивается. Я уточняю, какие именно они применяли. Оказывается, что там все неактивные формы. Далее мы сдаём анализы, и конкретно в этом случае выявляется генетическое нарушение по всем витаминам группы В. То же самое и с витамином А, что сильно влияет на кожу. А продуктов, богатых витамином А, у пациента в рационе нет. Получается, у него двойная проблема. Мы дополнительно подключаем прием витаминов, и восстанавливается кожа, иммунитет, бронхи, зрение. Без знания генетической информации о пациенте получить быстро такой продуктивный результат было бы невозможно.


— Когда учли все особенности образа жизни, но после ДНК-теста у человека выявились определенные генетические факторы и мутации, ассоциированные с ВЗК, то возможно ли не дать им развиться или это все-таки неизбежно?

— Конечно, риск возникновения всегда есть, но мы должны помнить о провоцирующих факторах. Если будет идеальное чистое питание, отсутствие стрессов, если человек будет вовремя ложиться спать, заниматься спортом, не употреблять опасные продукты, знать свои пищевые непереносимости и генетические особенности метаболизма, стараться не допускать опасности возникновения кишечной инфекции, вирусной инфекции, дефицитов, то, конечно, мы можем все риски ВЗК предупредить, даже если знаем, что есть генетические предпосылки. Например, ко мне пришла мама на прием и говорит, что у отца ребенка есть воспалительное заболевание кишечника, и у самого ребенка началась неоформленность стула, дефицит веса, избирательность в еде. Мы начинаем разбираться. В рационе сразу же обнаруживаются провоцирующие продукты-триггеры. Все это мы убираем из рациона и говорим о том, что такому ребенку особенно необходимо строго держать диету: побольше белка, продукты, богатые омегой-3, продукты, богатые биофлавоноидами, богатые витамином А, субпродукты обязательно. Добавляем урбечи и природные пребиотики, которые питают наш микробиом. Если пациент выполняет все эти рекомендации в полном объеме, то рисков возникновения ВЗК у него гораздо меньше, даже если есть генетическая предрасположенность или присутствуют наследственные факторы.


— Всегда ли вы на приеме пациента запрашиваете у него случаи возникновения ВЗК в роду?

— Конечно, эта информация будет крайне важна. Спрашивается, чем болели папа, мама, дедушки, бабушки, тети и дяди, братья и сестры. Если выявляется похожее заболевание, то уточняем, как оно протекало, какие препараты получали, на чем остановились, есть или была ли ремиссия. Большая вероятность, что течение заболевания будет похожим.


— У ВЗК при относительном сходстве симптомов очень разная лечебная тактика, например, у болезни Крона (БК) и язвенного колита (ЯК). Как именно она проявляется?

— Лечение всегда индивидуально. В зависимости от протекания болезни, выписываются противовоспалительные препараты, иммуносупрессивная терапия, иногда подключаем генно-инженерную терапию. Все зависит от возраста, от агрессивности течения, от показателей результатов анализа, от воспалительные маркеров. Дополнительно, конечно же, мы подключаем нутритивную поддержку, потому что часто оказывается, что пациенту нельзя определенные продукты. Иногда мы составляем лечебные смеси.
Очень часто, в последнее время, подключаем препараты железа.


— Какие особые случаи происходили в вашей практике?

— Однажды ко мне пришел мальчик тринадцати лет. Говорит, что при походе в туалет из него в огромном количестве полилась кровь. С родителями они поехали в больницу, им сделали колоноскопию, и одновременно они пришли на прием ко мне. Я спрашиваю, как все это началось? Неужели никогда до этого не болел живот, неужели не было температуры? Не было ли поражения суставов? Отвечает мне, что такого не было. Я продолжаю: какое время года было, что ты до этого употреблял еду? Было это уже после нового года. И слышу ответ: «Мне подарили очень много сладких подарков, и за зимние каникулы я почти все их съел». То есть у ребенка просто в огромном количестве был переизбыток сахара, консервантов, химических составляющих. Ведь конфеты эти хранятся годами в магазине. Может быть, это стало лишь спусковым механизмом развития уже текущего заболевания, я этого не исключаю. Ребенок сказал, что все понял, но понял уже слишком поздно. Если один раз допустить такое заболевание, то держать это в голове и постоянно контролировать себя придется уже всю жизнь.


— При возникновении ВЗК играют большую роль множество аспектов: генетические факторы, нарушения иммунитета и барьерной функции, индивидуальные особенности кишечной микрофлоры. Что может порекомендовать доктор своим пациентам для предотвращения такого многофакторного заболевания?

— Конечно же, для профилактики пациенту можно порекомендовать только здоровый образ жизни, а также минимум стресса. Необходимо правильно питать свой микробиом: клетчаткой, овощами, ферментированными продуктами. Обязательно высыпаться, организовать себе двигательную активность. Это предотвращение даже не только ВЗК, но и ожирения, и дислипидемии, и нарушения холестеринового, углеводного обмена, и акне, и воспалительных заболеваний других органов.


— А если заболевание все-таки появилось, то даже всестороннее медикаментозное и хирургическое вмешательство в лечении ВЗК не приводит к полному отсутствию рецидивов. Как врач может предотвратить повторное возникновение данных заболеваний?

— Легче профилактировать ВЗК, ведь с рецидивами все сложнее. Если такие заболевания были допущены один раз, то теперь придется всегда очень строго следить пациенту за самодисциплиной, постоянно придерживаться противовоспалительной терапии. И даже просто принимать препараты будет уже недостаточно, даже если подбор был индивидуальный (антибиотики, иммуносупрессоры, генно-инженерные решения). Однако есть пациенты, которые уходят в хорошую глубокую ремиссию. Их, конечно, единицы. Тем не менее мы не прекращаем лечение и надеемся на новейшие способы поддержания своего здоровья, ведь медицина огромными шагами идет вперед.


— У взрослых пациентов уже осознанная система мотивации, но как вы доносите важность соблюдения рекомендаций до детей?

— Самые смешные случаи всегда происходят чаще всего с детьми. Когда они приходят на прием, то я всем им говорю, что установила у них дома видеокамеру и теперь буду все время за ними следить. Если я увижу, что он нарушает питание, то мне придется приехать и забрать его к себе домой. И он будешь дома помогать мне чистить картошку, морковку, убираться, мы будем вместе сидеть и кушать брокколи, цветную капусту, отварное мясо. Дети сразу начинают грустить. Однажды один мальчик после этого пришел домой и начал записывать мне голосовые сообщения, что ему необходимо срочно найти эту видеокамеру, потому что теперь ему не дают ни одну конфету. Меня это обрадовало! Значит, такой метод работает. И, конечно же, для меня лучшая благодарность — это выздоровление пациентов, когда они пишут мне о своих результатах, о том, что их дети больше не болеют и отлично себя чувствуют. Был один очень тяжелый случай, когда на консультацию привели маленького ребенка с тяжелыми нарушениями стула и огромной избирательностью в еде. А после лечения семья присылала мне видео, как ребенок ест салат, суп, мясо. Это большая радость!


— Это ценно, что после преодоления таких системных заболеваний вы всегда поддерживаете связь со своими пациентами.

— Конечно, я поддерживаю, курирую их, жду результата. Это не просто разовые консультации, мы обаятельно идем на цель. Кому-то необходимо вес прибавить, кому-то вырасти, кому-то нужна работа со стулом, кому-то нужно улучшить работу поджелудочной системы и так далее. Таких запросов очень много. Когда приходят на первую консультацию, я всегда спрашиваю, какой запрос самый важный? Мы выбираем, и я говорю, что все это решаемо. Будете четко выполнять рекомендации, все будет хорошо. Врач всегда на связи и поможет своему пациенту.