Ценность питательных веществ в пище определяется не столько общим количеством килокаллорий, сколько возможностями организма по усвоению этой пищи. Состав ферментов в желудке и кишечнике у разных людей различается слабо, но эти различия могут быть вполне существенны. Эти особенности в основном имеют генетическую природу. Уже давно было замечено, что люди по-разному усваивают жир. У некоторых даже небольшие порции жирной пищи быстро вызывают повышение концентрации жирных кислот в кровотоке, а у других такого повышения не наблюдается.
Ген, который кодирует белок
Первоначально эти различия связывали со способностью ферментов, вырабатываемых печенью, расщеплять жиры, но сейчас известно, что подобные различия связаны с вариантами белка, связывающего жирные кислоты в кишечнике – FABP2 (от английского fatty-acid-binding proteins – белки, связывающие жирные кислоты) из семейства транспортеров жирных кислот и других липофильных веществ. Как считается, эти белки способствуют переносу жирных кислот сквозь клеточные мембраны. Некоторые переносчики обеспечивают транспорт липофильных молекул от внешней клеточной мембраны к внутриклеточным рецепторам. FABP2 обладает высоким сродством к насыщенным жирам и обеспечивает захват, внутриклеточный транспорт и метаболизм длинноцепочечных жирных кислот, действуя в основном в кишечнике.
Переносчик жирных кислот FABP2 кодируется одноименным геном. Два варианта гена, отличающиеся на один нуклеотид, кодируют разные варианты белка, отличающиеся на одну аминокислоту. Замена нуклеотида гуанина на аденин в ДНК, приводит к замене аланина на треонин в белке.
Передаётся по наследству
Мутация FABP2 является доминантной. Достаточно унаследовать мутантный вариант гена от отца или от матери, для проявления его действия. Вероятность появления эффекта у детей составляет 50 %. При этом мутантный вариант обладает повышенным сродством к длинноцепочечным жирам, что приводит к усилению транспорта жиров в кишечнике и устойчивости к инсулину. При этом обычно наблюдаются повышенные уровни холестерина и жирных кислот, а также инсулина и сахара в крови, что увеличивает риск развития ожирения и сахарного диабета второго типа. Ученые изучили роль FABP2 в развитии сахарного диабета у членов мексикано-американской семьи из Сан-Антонио. При этом выявили связь между индексом массы тела, уровнем инсулина и полиморфизмом гена FABP2. Мутантный вариант гена встречается часто, поэтому вероятность его обнаружения при ДНК-тестировании высока. При обнаружении нуклеотидной замены, а также при наличии других факторов риска, человеку назначается диета с низким содержанием длиноцепочечных жирных кислот. В первую очередь необходимо снижать долю животных жиров в пище.