22 Февраля 2023
Время чтения: 4 минуты
Сегодня мы открываем новую рубрику: каждую неделю мы будем рассказывать вам о последних новостях и достижениях генетики. Все материалы проанализированы нашими ведущими экспертами.
Первый выпуск дайджеста подготовила Ирина Колесникова — генетик, биолог КЛД, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник и разработчик ДНК-тестов MyGenetics.
Начнём с совсем недавно (в конце ноября прошедшего года) опубликованной совместной работы учёных и врачей из Кливленда и Чикаго. Они разработали новую систему компьютерной обработки данных (алгоритм), полученных в результате полногеномного анализа ассоциаций (GWAS). GWAS - это метод исследования, при котором анализируют связь одновременно большого количества генетических вариантов с интересующим признаком или заболеванием, в данном случае - болезнью Альцгеймера. К данным GWAS добавили также данные об активности и регуляции работы (экспрессии) генов, соответствующих белках и взаимодействиях между разными белками. Разработчики использовали так называемое машинное обучение, то есть учили компьютер самостоятельно находить решения различных задач, не давая явных инструкций, а полагаясь на логические выводы и поиск закономерностей. Самое главное то, что с помощью такого алгоритма NETTAG можно выявлять мишени для направленного лечения этого заболевания. Так искусственный интеллект может помочь в борьбе с болезнью Альцгеймера и не только с ней.
Ещё одно серьёзное заболевание, генетику которого активно исследуют учёные и медики - сахарный диабет. Свежая работа опубликована в мае прошедшего года в журнале Nature Genetics. Поражает объём исследованной выборки: более 180000 больных сахарным диабетом 2-го типа (СД2) и более 1.2 млн здоровых людей в качестве контрольной группы. При этом лишь половина участников исследования были европейцами, исследование включало различные этнические группы. Детальный анализ выявил 277 генетических регионов (локусов), которые связаны с риском развития СД2, для 11 из них такой связи ранее показано не было. Это исследование ещё раз показывает, что генетика играет значительную роль в предрасположенности к развитию этого заболевания.
Продолжая тему диабета. Целенаправленный поиск мишеней для непосредственного воздействия лекарств (таргетной терапии) важен для лечения любого заболевания, в том числе СД2. Недавнее исследование выявило новую потенциальную цель для разработки препаратов против этого заболевания. Это оказалась одна из так называемых МАР-киназ - MAP3K15. Что интересно, нарушение работы этого гена, по-видимому, способствует снижению риска развития сахарного диабета (причём в различных по национальности группах). Каким образом - пока не очень понятно, однако известно, что функции белка МАР3К15 связаны с вызываемой стрессом гибелью клеток. Так или иначе, мы, по-видимому, получили ещё одну возможность лечения сахарного диабета.
Возможно, среди вас есть те, кто сам или чьи родственники страдают бессонницей? А ведь она так же связана с генетикой! Недавнее исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, подтвердило, что на предрасположенность к бессоннице влияет огромное количество генетических вариантов - почти 59000. При этом примерно две трети генетических регионов (локусов), в которых эти варианты расположены, ранее не считали связанными с нарушениями сна. Но, конечно, гены, связанные с развитием нервных клеток и сигнализацией между ними, оказались одними из наиболее значимых. Это ещё раз подтверждает актуальность нейрогенетики.
Как вы думаете, от кого больше вероятность получить мутацию: от мамы или от папы? Вопрос на самом деле интересный и не всегда однозначный. В прошлом году в журнале Nature было опубликовано очередное исследование на эту тему. Вкратце: у некоторых людей количество “свежих” мутаций значительно выше среднего - это явление называют гипермутацией. Явление это весьма редкое и, как выяснили исследователи, склонность к нему передаётся чаще всего от отца, особенно когда до зачатия ребёнка отец проходил химиотерапию в связи с онкологией. К стати, это не первый раз, когда учёные получают подобные результаты. 5 лет назад в том же Nature исследователи сообщили, что у мужчин за год появляется в 4 раза больше мутаций, чем у женщин. Так, что, уважаемые мужчины, ешьте и пейте антиоксиданты и, конечно, проверяйте свою систему детоксикации. В прочем, для женщин это так же актуально.
Первый выпуск дайджеста подготовила Ирина Колесникова — генетик, биолог КЛД, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник и разработчик ДНК-тестов MyGenetics.
Искусственный интеллект поможет бороться с болезнью Альцгеймера
Начнём с совсем недавно (в конце ноября прошедшего года) опубликованной совместной работы учёных и врачей из Кливленда и Чикаго. Они разработали новую систему компьютерной обработки данных (алгоритм), полученных в результате полногеномного анализа ассоциаций (GWAS). GWAS - это метод исследования, при котором анализируют связь одновременно большого количества генетических вариантов с интересующим признаком или заболеванием, в данном случае - болезнью Альцгеймера. К данным GWAS добавили также данные об активности и регуляции работы (экспрессии) генов, соответствующих белках и взаимодействиях между разными белками. Разработчики использовали так называемое машинное обучение, то есть учили компьютер самостоятельно находить решения различных задач, не давая явных инструкций, а полагаясь на логические выводы и поиск закономерностей. Самое главное то, что с помощью такого алгоритма NETTAG можно выявлять мишени для направленного лечения этого заболевания. Так искусственный интеллект может помочь в борьбе с болезнью Альцгеймера и не только с ней.
Ученые уточнили роль генетики в возникновении сахарного диабета
Ещё одно серьёзное заболевание, генетику которого активно исследуют учёные и медики - сахарный диабет. Свежая работа опубликована в мае прошедшего года в журнале Nature Genetics. Поражает объём исследованной выборки: более 180000 больных сахарным диабетом 2-го типа (СД2) и более 1.2 млн здоровых людей в качестве контрольной группы. При этом лишь половина участников исследования были европейцами, исследование включало различные этнические группы. Детальный анализ выявил 277 генетических регионов (локусов), которые связаны с риском развития СД2, для 11 из них такой связи ранее показано не было. Это исследование ещё раз показывает, что генетика играет значительную роль в предрасположенности к развитию этого заболевания.
Найдена новая возможность лечения сахарного диабета
Продолжая тему диабета. Целенаправленный поиск мишеней для непосредственного воздействия лекарств (таргетной терапии) важен для лечения любого заболевания, в том числе СД2. Недавнее исследование выявило новую потенциальную цель для разработки препаратов против этого заболевания. Это оказалась одна из так называемых МАР-киназ - MAP3K15. Что интересно, нарушение работы этого гена, по-видимому, способствует снижению риска развития сахарного диабета (причём в различных по национальности группах). Каким образом - пока не очень понятно, однако известно, что функции белка МАР3К15 связаны с вызываемой стрессом гибелью клеток. Так или иначе, мы, по-видимому, получили ещё одну возможность лечения сахарного диабета.
Выявлены гены, влияющие на риск развития бессонницы
Возможно, среди вас есть те, кто сам или чьи родственники страдают бессонницей? А ведь она так же связана с генетикой! Недавнее исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, подтвердило, что на предрасположенность к бессоннице влияет огромное количество генетических вариантов - почти 59000. При этом примерно две трети генетических регионов (локусов), в которых эти варианты расположены, ранее не считали связанными с нарушениями сна. Но, конечно, гены, связанные с развитием нервных клеток и сигнализацией между ними, оказались одними из наиболее значимых. Это ещё раз подтверждает актуальность нейрогенетики.
Стало известно, кто из родителей передает детям больше мутаций
Как вы думаете, от кого больше вероятность получить мутацию: от мамы или от папы? Вопрос на самом деле интересный и не всегда однозначный. В прошлом году в журнале Nature было опубликовано очередное исследование на эту тему. Вкратце: у некоторых людей количество “свежих” мутаций значительно выше среднего - это явление называют гипермутацией. Явление это весьма редкое и, как выяснили исследователи, склонность к нему передаётся чаще всего от отца, особенно когда до зачатия ребёнка отец проходил химиотерапию в связи с онкологией. К стати, это не первый раз, когда учёные получают подобные результаты. 5 лет назад в том же Nature исследователи сообщили, что у мужчин за год появляется в 4 раза больше мутаций, чем у женщин. Так, что, уважаемые мужчины, ешьте и пейте антиоксиданты и, конечно, проверяйте свою систему детоксикации. В прочем, для женщин это так же актуально.
Смотрите также
Предыдущая
Следующая
