Почему тестируют именно ДНК?
Потому что все знают, что это огромная библиотека с «инструкцией» к нашей жизни: цвет глаз и волос, форма носа и склонность к полноте, тяга к азартным играм и способности к математике. В геноме человека содержится 3.2 миллиардов пар «букв». Все они упакованы в своеобразные тома – хромосомы. У человека чаще всего 23 пары хромосом.
Подробнее про структуру и биосинтез ДНК
Казалось, стоит расшифровать все «буквы» — и в руки человечества попадет уникальный инструмент, позволяющий лечить наследственные заболевания, менять вредные предрасположенности и избавляться от мутаций.
В 2003 году ученые расшифровали весь геном человека. Оказалось, этого недостаточно для полного понимания, как именно работают гены, как они влияют друг на друга и на всего человека в целом. Но, тем не менее, это позволило нам гораздо лучше разобраться в генах и их работе.
Мы даже научились считывать гены с молекулы ДНК — так появились генетические тесты.
Как делают тест ДНК?
Все мы когда-то были одной-единственной клеткой — и ее генетический материал перешел всем клеткам в нашем организме (исключение: сперматозоиды и яйцеклетки). Поэтому для теста подойдут разные ткани — обычно используют кровь, эпителий с внутренней поверхности щеки, слюну, волосы, ногти.
Для достоверного анализа ДНК лаборанту желательно иметь достаточное количество биоматериала. Поэтому, если вы решили пройти тест ДНК добровольно, не жалейте себя — как следует скребите щеку ватной палочкой, чтобы зацепить побольше клеток!
Что могут сделать с вашей ДНК в лаборатории:
-
«Прочитать по буквам» конкретный участок гена.
Технологии: секвенирование, NGS (next generation sequencing). -
Посмотреть набор участков внутри конкретного гена.
Технологии: ПЦР, ДНК-микрочипы. -
Обнаружить крупные перестройки: удвоения, выпадения, вставки, переносы больших фрагментов с хромосомы на хромосому.
Технология: хромосомный микроматричный анализ. -
Посчитать хромосомы.
Технология: кариотипирование.
Хорошо подобранный тест – это информативный и чрезвычайно полезный метод. Современные технологии позволяют выявить патогенные мутации перед беременностью, обнаружить генетические варианты, повышающие риск определенных заболеваний.
Но даже получив достоверные результаты из лаборатории, обязательно нужно выслушать мнение специалиста.
Ведь даже наличие лишней хромосомы у плода далеко не всегда приводит к каким-либо заболеваниям или аномалиям. Примерно 1 из 500 (по другим оценкам 1 из 1000) мужчин имеет набор половых хромосом не XY, а ХYY. При этом сам мужчина может счастливо прожить жизнь, даже не догадываясь о своей генетической аномалии.
Для чего нужны ДНК-тесты?
Можно выделить три группы тестов:-
Судебно-медицинские
-
Развлекательные
-
Познавательные
Судебно-медицинская генетика
В ней появляется необходимость, когда нужно доказать причастность конкретного человека к конкретному событию. Как правило, это рождение ребенка или преступление.
Анализ ДНК на отцовство
Один из самых популярных и самых точных генетических тестов, которые проводятся в лаборатории по всему миру – определение родства.
Точность теста на отцовство – 99,9% (если он проведен по всем правилам и проводился в сертифицированной лаборатории). Причем оставшиеся 0.1% исследователи закладывают не на свою ошибку, а на то, что у отца ребенка может оказаться брат-близнец с идентичной генетической информацией.
Поиск преступников
Генетическая дактилоскопия — именно так называется методика установления личности преступника по ДНК — стала использоваться еще в ХХ веке.
Конечно, в криминалистических лабораториях никто не расшифровывает ДНК полностью. Это и не нужно: генотипы всех людей совпадают примерно на 99%. Для расследования достаточно посмотреть полтора десятка самых изменчивых участков генома. По оценкам специалистов, при таком подходе шанс случайного совпадения двух людей оставляет 1:100000000000000000 (здесь семнадцать нулей).
Развлекательная генетика
Есть и своеобразный пласт «развлекательных» генетических тестов. К сожалению, далеко не все они имеют твердую научную основу.
Так, некоторые компании предлагают определить по генетическому тесту национальность вас и ваших предков. Но надо помнить, что национальность — это множество социальных факторов: язык, религия, культура, самосознание. Ничего этого нет в ДНК. Такой тест может лишь показать, где сегодня живут люди с ДНК, похожей на вашу. А значит, например, если большинство ваших предков уехало из России в Италию, то тест покажет, что вы родом из южной Европы.
Познавательная генетика
На основе анализа ДНК сегодня можно успешно узнать о множестве болезней, которых у вас пока нет, но к которым есть предрасположенность, получить советы о диете и многое другое.
Сегодня общедоступны и постоянно пополняются несколько баз связи генетических изменений и заболеваний. Например, в базе данных Human Phenotype Ontology содержится более тринадцати тысяч заболеваний. Это одна из самых надежных и полных на сегодняшний день баз информации о том, как мутации нарушают работу того или иного человеческого гена и сказываются на образе жизни, внешнем виде и здоровье.
Тем не менее, ни один генетический тест не может поставить вам диагноз. Генетика – это не приговор и не расшифровка вашей «книги судеб». Это только склонность к чему-либо, предрасположенность.
Всем известна нашумевшая история с Анджелиной Джоли, которая решилась на превентивную операцию по удалению груди, когда у нее обнаружили мутацию гена BRCA. Мутация этого гена в 30-90% случаях приводит к раку груди. Для актрисы оценки колебались в районе 87%. Ведь на вероятность развития рака у людей с мутацией влияет множество факторов: курение, ожирение, отсутствие беременности и родов, гипертония. Женщинам, у которых обнаружилась мутация, врачи рекомендуют более внимательно относиться к осмотрам, учитывать в повседневной жизни влияние факторов риска.
Заключение
Сегодня генетическое тестирование – это информативная достоверная методика, которая помогает людям в самых разных сферах их жизни: планировании успешной беременности, профилактике серьезных заболеваний, поиске родственников, подборе наиболее эффективной для вас диеты и физической нагрузки, поиске преступников и научных исследованиях.
Пройдя тест у специалистов, каждый из нас может получить рекомендации, пояснение о том, каких заболеваний нам следует опасаться, какой диеты наиболее оптимально придерживаться.
Но как именно пройдет ваша жизнь, зависит только от вас, от вашей готовности придерживаться этих рекомендаций и следить за вашими индивидуальными «слабыми местами», проходить регулярные осмотры и менять свой образ жизни.
