История
Открытие дезоксирибонуклеиновой кислоты произошло в 1869 году. И принадлежит открытие Иоганну Фридриху Мишеру. Он был биологом из Швейцарии и занимался изучением гноя. По большому счёту открытие можно назвать случайным, и сам Мишер не понял, что именно он открыл. Он назвал своё открытие нуклеином. А позже нуклеиновой кислотой, когда у неё обнаружились кислотные свойства.
Назначение этой кислоты было загадочно и неизвестно, хотя некоторые учёные уже поднимали вопрос о наследственности и существовании механизмов наследования. Современное представление о том из чего состоит цепь ДНК, было сформировано Д. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 году. Несколько ранее, в середине тридцатых годов советские ученые А.Р. Кезеля и А.Н. Белозерский доказали, что ДНК встречается у всех живых видов. До их работы считалось, что эта молекула присутствует только в организме животных видов, а в растениях присутствует только РНК.
Тот факт, что дезоксирибонуклеиновая кислота является механизмом сохранения наследственной информации, был открыт только в 1944 году группой исследователей из Освальда. Так, совокупными усильями разных учёных мира была приоткрыта тайна эволюционного процесса и механизмов в его основе.
Использование в медицине
Открытие того из чего состоит молекула ДНК дало толчок к развитию множества новых услуг и направлений экспериментальной медицины. Благодаря новым технологиям, которые стали возможны вследствие исследования генома, сегодня почти любому доступны:
- Диагностика заболеваний на сверхранней стадии. Анализ позволяет выявить инфекцию, даже если заболевание находится в инкубационном периоде, и нет ни каких симптомов.
- Определение отцовства. Так же материнства и прочих родственных связей. При этом различные тесты можно проводить, как с участием потенциальных родителей, так и без них.
- Тестирование на непереносимость пищевых продуктов. Какие вещества хорошо усваиваются организмом, какие плохо или не усваиваются вовсе, что вызывает аллергические реакции – всё это расскажут результаты индивидуального исследования.
- Анализ этнической принадлежности – с какими народами перекрещивались далекие предки, и какие национальности формируют вас сегодня.
- Исследование на наличие наследственных заболеваний, в том числе и спящих, которые передаются через поколение и более.
И это только самые востребованные тесты, имеющие коммерческий интерес и полезные для простого обывателя. Если говорить о перспективах лабораторных научных исследований, то многие учёные-генетики не без энтузиазма готовятся совершить самое великое открытие за всю человеческую историю - победить болезни и саму смерть.
Строение молекулы ДНК
Дезоксирибонуклеиновая кислота состоит из двух цепочек нуклеотидов, которые объединены меж собой водородными связями и закручиваются в двойную спираль. Нуклеотиды в каждой цепи - это кирпичики, из которых складываются гены, биологическая их кодировка. Для каждого гена его место положения в цепочке и порядок нуклеотидов условно одинаков. Условно поскольку у одного гена возможны вариации, различное расположение некоторых нуклеотидов в составе гена. Но, в таком случае вместе со сменой структуры меняется и функциональность самого гена.
Путь от цепочки к хромосоме
У всех живых организмов клеточная структура и эти клетки содержат внутри себя ядро – такие клетки называются эукариоты. У бактерий и архей (древних одноклеточных организмов) такого ядра нет. Так же ядра в клетке нет у вирусов и вироидов ( инфекционных агентов, вызывающих болезни растений), но считать ли их живыми до сих пор вопрос дискуссионный.
Ядра клеток содержат в себе структуры, хранящие наследственную информацию – хромосомы. А вот сама хромосома и содержит внутри себя спиральную молекулу дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая осуществляет функцию хранения наследственной информации.
Процесс упаковки ДНК спиралей
Спираль генов, как не казалась бы она мала, всё же очень большая для микромира. Вероятно отсюда и её спиральная форма, которая позволяет ей быть более компактной. Помимо обычной спиральности ДНК может закручиваться и в форму суперспирали. Суперспирализация – это явление, когда двойная спираль накручивается на гистоновый белок, и получается, что-то вроде биокатушки. Если закручивание в двойную спираль укорачивает цепочку генов в 5 или 6 раз, то суперспирализация доводит это сокращение до 30 раз.
Как гены связаны с ДНК
Гены это самая изученная и расшифрованная на сегодня часть ДНК. Так, каково строение генов ДНК? Фактически цепочки нуклеотидов из генов и состоят. Именно гены определяют цвет глаз, волос, форму черепа, рост, группу крови и прочие физиологические качества.
Остаётся ещё много областей генома, функциональность которых не известна. Всё, что пока о них могут сказать генетики, это то, что данные области генома не участвую (по крайней мере, напрямую) в формировании организма и его функционировании.
Хромосома: определение и описание
Считается, что хромосомы это нуклеотидные биомеханизмы, которые находятся в ядре клетки. Эти биомеханизмы являются носителями и передатчиками наследственной информации, и в свою очередь содержат в себе двойную спираль дезоксирибонуклеиновой кислоты.
Чем отличаются хромосомы друг от друга
На примере Х хромосомы, цепи нуклеотидов могут пересекаться внутри хромосомы различно:
- В перекрестии хромосомы, пересекаясь точно посередине друг друга.
- Там же, но пересекаясь не точно.
Во втором случае одни концы получившегося перекрестия будут длиннее, а другие короче. Называют такие концы длинным и коротким плечом хромосомы. Отсюда и форма Y хромосомы, у которой ярко выражены длинные плечи, а короткие настолько не велики, что схематически не указываются.
Науке известных хромосомы трёх основных форм:
- Х хромосома, которая встречается у женщин и у мужчин.
- Y хромосома, встречающаяся только у мужчин.
- В хромосома изредка встречается у растений, и считается отмирающей, поскольку редко наследуется. Обычно её наличие в растении связывают с его слабостью и болезненностью.
Всего в клетке человеческого организма находится 46 парных хромосом: 22 пары «обычных» и одна пара половых (ХХ у женщин и XY у мужчин). Интересный факт – если добавить или отнять всего одну пару хромосом, человек может стать помидором или орангутангом.
Наследственные болезни
Генетический код это очень многофункциональная и противоречивая структура. С одной стороны он должен хранить информацию в неизменном эталонном виде, и эта функция проявляется возможностью ДНК восстанавливать искусственные повреждения в следующем поколении. С другой же стороны, геном может быть либо поврежден, либо измениться сам, что называют мутацией.
Мутации естественное свойство генов, и последствия этих мутация бывают, как отрицательные, так и положительные. Хоть мутации и называют поломками, но это определение спорно. Некоторые мутации в чём-то ослабляют организм – именно эти мутации и ищут во время тестирования на непереносимость пищевых продуктов.
Такие мутации создают повышенные риски возникновения, какого либо заболевания при соблюдении некоторых факторов. Соответственно, если исключить эти факторы из своей жизни, то с ними будут исключены и вероятности возникновения заболевания.
Существуют и более сложные повреждения ДНК человека, которые вызывают врождённые наследственные заболевания. Например, одна лишняя хромосома в 21 паре вызывает у человека болезнь Дауна с самого рождения.Расшифровка ДНК
Расшифровка ДНК клетки это большое и дорогостоящее исследование всех известных человеческих генов. А после завершения исследовательского проекта «Геном человека» это порядка 25 тысяч генов. И хоть расшифровка значительно подешевела, и за прошедший десяток лет упала со ста тысяч долларов до двух тысяч на одного человека, далеко не каждому это покажется приемлемой ценой.
Для удешевления медицинских и генетических исследований всю расшифровку генома разделили тематически. Так стали появляться различные тестирования, по этому принципу они и планируются – выборка генов отвечающих за интересующие тематику исследования процессы.
Синтез РНК
Нуклеотиды (из которых формируются гены) подразделяются на 4 образующих элемента: аденин, тимин, гуанин и цитозин, которые содержат остатки фосфора, пептозы и азотистого основания. В цепочках ДНК эти нуклеотиды располагаются параллельно друг другу строгими парами: аденин только с тимином, а гуанин только с цитозином.
Необходимо подчеркнуть, что молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты ни целиком, ни частично не может (или не должна) покинуть пределов ядра. РНК выступает в роли копии участка цепи генома, которая способна покинуть ядро, попасть в саму клетку и воздействовать на идущие в ней процессы. И происходит это удивительным образом:
- Спираль генов раскручивается на одном из своих участков и формирует развернутые нити обоих цепочек генов.
- К развернутому участку подходит специальный фермент-строитель и поверх этого участка синтезирует копию.
- У копии есть одно ключевое отличие от оригинальной структуры нуклеотидов: тимин во всех парах ней заменён на урацил. Это и позволяет ей покидать пространство ядра клетки.
Синтез белка при помощи генов
Основное взаимодействие, которое происходит между генами и клеткой заключается в том, что разные гены могут заставлять клетку синтезировать различные белки с самыми неожиданными свойствами. Так группа генов участвующих в процессе старения клетки может, как заставить её стареть быстрее, так и омолаживаться. То есть, генов не только много, каждый из них может спровоцировать синтез нескольких видов белка.
Факты о ДНК
- Редко, но бывают случаи, когда при беременности сначала развиваются близнецы, но потом они сливаются в единого человека. У таких людей двойное ДНК.
- Иногда и генная криминалистика даёт сбои. Так, после пересадки костного мозга в теле пациента присутствует некоторое количество ДНК донора, и это может привести к ошибке тестирования.
- Самым похожим на человеческий геном ДНК обладают земляные черви.
- Вся цифровая информация в мире могла бы поместиться в двух граммах дезоксирибонуклеиновой кислоты.
