Все люди разные, у кого-то из нас русые волосы, у кого-то черные, у кого-то зеленые глаза, а у кого-то карие. Различаются люди также по росту, телосложению и темпераменту. Но, тем не менее, у всех людей много общего: способность к прямохождению, подбородочный выступ, отставленный большой палец, разум и речь — все то, что отличает нас от животных, делает нас людьми. Сходства и различия, которые вроде бы лежат на поверхности, на самом деле находятся глубоко внутри, в наших генах. Незаметные молекулы в наших клетках, делая свою маленькую работу, порождают все те внешние различия, которые мы видим. Но всё это на самом деле лишь капля в море генетических различий.
В среднем люди отличаются друг от друга каждым тысячным нуклеотидом в молекулах ДНК, а общее количество нуклеотидов в геноме — более 3-х миллиардов. Таким образом, люди различаются между собой на 3 миллиона нуклеотидов. Конечно, люди из одной семьи, одной нации имеют меньше различий, поскольку они унаследовали свою ДНК от общих предков, но даже у них есть эти различия.
Нуклеотиды - это органические соединения, которые играют важную роль в энергетических и информационных внутриклеточных процессах.
Казалось бы, один–два нуклеотида, или даже тысяча и миллион из 3-х миллиардов —совсем немного. Ведь это все равно что заменить несколько букв или слов в очень большом тексте. Сюжет книги от случайной замены букв не изменится, но в отличие от букв, нуклеотиды в ДНК более важны. Разница только в одном нуклеотиде может сделать человека невосприимчивым к алкоголю или каким-то наркотикам, привести к тому, что человек не может переваривать молоко или сахар. Исследования последних лет убедительно доказывают, что многие лекарства могут по-разному действовать на людей именно из-за различий в одном-двух нуклеотидах. На некоторых людей лекарство может вообще не действовать, а на других оказывать токсическое воздействие, и всё из-за разницы в один–два нуклеотида. Порой даже малые отличия могут играть важную роль, а генетические отличия оказывают влияние на здоровье и жизнь человека.
На сегодняшний день известно много примеров, когда небольшие различия в нуклеотидах влияют на активность препаратов. Различия в ответе организма на прием лекарств, обусловленные генетическими различиями между представителями разных народов, очень распространены и являются важной медицинской проблемой. Только в Великобритании побочные реакции лекарственных средств становятся причиной каждого 15-го случая обращения за помощью в лечебные учреждения, а в США они находятся на 5-м месте среди главных причин госпитальной смертности. Предсказуемость ответа того или иного человека на прием лекарственного препарата, основанная на его «генетическом портрете», позволит фармацевтической индустрии осуществлять доклинический выбор тех потенциальных лекарственных веществ, которые имеют наилучшие шансы стать эффективными и безопасными препаратами.
Некоторые заболевания поражают только людей, имеющих определенные нуклеотидные замены в генах. Лечение и профилактика таких заболеваний будет неэффективной без учета генетической информации о человеке. Поскольку получение и интерпретация такой информации занимает много времени, лучше озаботиться этим заранее. ДНК–тестирование позволяет уже сейчас использовать генетическую информацию на пользу своему здоровью, красоте и хорошему самочувствию.
