Выпуск подготовила Ирина Колесникова, генетик, биолог КЛД, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник и разработчик ДНК-тестов MyGenetics.
Обнаружен 21 ген, влияющий на развитие мужского бесплодия
Бесплодие — серьёзная проблема, с которой сталкивается, к сожалению, всё больше супружеских пар. Оно может быть как со стороны мужчины, так и со стороны женщины. Недавнее исследование мужского бесплодия принесло весьма интересные результаты. Международная команда исследователей из Испании, Германии и Италии изучали генетические факторы, расположенные на Х-хромосоме. Особенность этой хромосомы в том, что у женщины их две, а у мужчин - одна (вторая - Y), поэтому у них нарушения генов на ней проявляются без “маскировок” или “смягчений”. Было обнаружено почти 2100 редких генетических предположительно неблагоприятных вариаций, характерных для бесплодия. Кроме того, исследователи обнаружили сотни генов Х-хромосомы, которые периодически мутировали у мужчин с бесплодием, и в итоге определили 21 ген с наиболее сильным влиянием на развитие мужских половых клеток и еще 34 гена с менее сильными ассоциациями.
Количество известных генов, влияющих на женское бесплодие, достигло 79
Синдром раннего истощения яичников (СРИЯ) - частая причина женского бесплодия из-за раннего угасания функций яичников. И здесь не обходится без генетики. Свежее исследование опубликовано в журнале Nature Medicine. Секвенирование ДНК пациенток выявило 195 неблагоприятных или вероятно неблагоприятных вариантов в 59 генах, связанных со СРИЯ. При сравнении этих пациенток со здоровыми женщинами обнаружено ещё 20 генов, количество вариантов, нарушающих функции которых, значительно больше обычного. Как оказалось, все эти гены играют роль в развитии или работе яичников, в том числе делении клеток, развитии фолликулов и овуляции. Это - ещё один довод в пользу того, чтобы знать свою генетику и предпринимать соответствующие профилактические меры.
Ожирение влияет на 14 генов, связанных с развитием болезни Альцгеймера
Как связаны ожирение и болезнь Альцгеймера (БА)? В совсем свежей статье, опубликованной в Alzheimer's & Dementia, команда из Сан-Антонио, Бостона и Фрамингема других исследовали транскрипцию генов, связанных с БА и обнаружили очевидную связь ожирения с уровнями активности некоторых из них. Оказалось, что ожирение может влиять на работу как минимум 14 генов, связанных с развитием БА. Из этих генов именно при ожирении 10 работают активнее, 4 - менее активно, чем обычно (если сравнивать с активностью при нормальном весе). Так что, поддерживая нормальный вес и хорошую физическую форму, мы не только сохраняем привлекательность и снижаем риск сердечно-сосудистых заболеваний, но и занимаемся профилактикой возрастных нарушений функций мозга.
Подтвердилось влияние травм головы на риск развития деменции
К стати, о болезни Альцгеймера. Уже появлялись исследования, указывающие на то, что травмы головы значительно повышают риск развития БА при наличии генетической предрасположенности - неблагоприятного варианта гена АРОЕ - АРОЕ4. В самом конце прошедшего года вышло ещё одно, весьма серьезное и масштабное (в общей сложности более 180 тысяч человек по исследовательской программе “Миллион ветеранов”), исследование на эту тему. Исследование подтвердило повышенный риск развития деменции у ветеранов, перенесших травмы головы и посттравматический стресс, и этот риск был значительно выше у обладателей АРОЕ4. Дополнительный аргумент в пользу того, что таким несчастливчикам стоит особенно беречь голову, а спорт выбирать наименее для неё травмоопасный.
Стресс и депрессия влияют на развитие эндометриоза
Ещё одна интересная взаимосвязь на генетическом уровне - эндометриоз и тревожно-депрессивные состояния. Исследование на эту тему опубликовано в JAMA Network Open и включало в себя весьма внушительную выборку. Оказалось, что генетическая предрасположенность к депрессии и тревоге была связана с повышенной вероятностью эндометриоза. Особенно выделили один из вариантов гена DGKB. Это ген кодирует фермент диацилглицеролкиназу - фермент, играющий важную роль в процессах клетки и передачи молекулярных сигналов в ней. То есть, риск этого заболевания связан с ментальным здоровьем и психологическим состоянием женщины даже с точки зрения генетики. Берегите нервы, дорогие женщины!
